Sindromul marfan oftalmologic

sindromul marfan oftalmologic
  1. Sindromul Marfan - Wikipedia
  2. Sindromul Marfan - Viața Medicală
  3. Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin durere la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și a altor semne neurologice, cefalgie.
  4. Mecanismul dezvoltării miopiei
  5. Sindromul Marfan a.
  6. Atenție afectată uitarea viziune afectată

Lista următoare nu este indicată pentru fiecare pacient, dar totuși dacă este posibil examinarea clinică ar trebui să cuprindă: - radiografie a coloanei vertebrale pentru a stabili gradul de scolioză; - un examen RMN rezonanță magnetică sau CT computer tomograf pentru a stabili gradul de ectazie durală. Examenul RMN nu este indicat persoanelor cu pacemaker.

viziune cu și fără ochi viziunea ca ajutor

Este de obicei asimptomatică dar poate cauza compresie nervoasă, migrene cauzate de hipotensiune intracranială sau poate mima abdomenul acut. În acest caz pacientul nu prezintă modificări oftalmologice. Gena afectată este FBN-2 - sindromul Loeys-Dietz de tip I care se caracterizează prin afectarea TGFBR1 și 2 și pacientul prezintă hipertelorism și sinostoză craniană, despicături labio-maxilo-palatine și predispoziție crescută pentru anevrisme; - sindromul Loeys-Dietz de tip II, care nu prezintă manifestări faciale dar afectează aceleași gene precum cel de tip I; - sindromul Ehlers-Danlos care se caracterizează prin hiperelasticitate tegumentară și ligamentară, piele fină, fragilă și translucentă; - sindromul Shprintzen—Goldberg care afectează la rândul lui gena FBN1 dar care sindromul marfan oftalmologic o expresie mai accentuată la nivel scheletal prin: sinostoza craniană severă, hipoplazie mandibulară și maxilară, retard mintal și arahnodactilie; [1] Tratament Sindromul marfan oftalmologic afectărilor cardiace implică supravegherea ecografică a tuturor indivizilor afectați.

Frecvența depinde de fiecare individ în parte și trebuie stabilită împreună cu medicul cardiolog. Bazat pe studii actuale, utilizarea beta-blocantelor rămâne prima linie de tratament cu excepția contraindicațiilor, precum pacienții astmatici pentru dilatația aortică. Beta blocantele sunt indicat și la copii sindromul marfan oftalmologic există un diagnostic clar de sindrom Marfan, sau sindromul marfan oftalmologic se cunoaște existența unei mutații la un copil fără simptomatologie clinică, dar care prezintă rude de gradul Sindromul marfan oftalmologic afectate.

Nu există totuși un studiu care să demonstreze efectul profilactic al beta-blocantelor administrate înaintea apariției clinice a dilatației aortice. Dacă beta-blocantele sunt contraindicate se recomandă verapramilul sau inhibitori ai enzimei de conversie IEC. Pe lângă aceștia Losartanul a demonstrată o efectivitate crescută în tratamentul adulților cu sindromul Marfan progresiv.

Totuși în studiul pe termen lung al unui grup de copii, după 4 ani de tratament cu losartan s-a constatat o reducere semnificativă a dilatației aortice. Se recomandă în prezent intervenția chirurgicală la pacienții care prezintă un diametru aortic mai mare de 5 centimetrii.

Abonează-te la Viața Medicală

Se mai recomandă la pacienții cu un diametru aortic de 4, 5 centimetrii, dar care prezintă cazuri de sindrom Marfan în antecedentele heredo-colaterale, mai ales dacă dilatarea prezintă o progresie rapidă de aproximativ 5 până la 10 milimetrii pe an sau dacă este concomitentă cu insuficiența aortică.

Post-operație este necesară evaluarea periodică pentru a decela apariția altor posibile anevrisme sau decelarea celor deja existente. Pe măsură ce pacientul devine mai stabil se recomandă creșterea intervalului de evaluare.

sindromul marfan oftalmologic mediul viziunii umane

Se mai recomandă sindromul marfan oftalmologic măsurarea presiunii intraoculare periodică pentru a preveni glaucomul. La copii este indicată o radiografie a pumnului pentru a măsura vârsta viziune câtă energie corectă și de a estima gradul de creștere final.

sindromul marfan oftalmologic 40 viziunea este proastă

Această radiografie evaluează necesitatea apelării la un endocrinolog pentru terapie hormonală dacă înălțimea estimată la finalul perioadei de creștere sindromul marfan oftalmologic inacceptabilă. La orice pacient cu sindrom Marfan care prezintă dureri toracice acute, asociate cu dispnee sau cianoză trebuie luat în considerare apariția unui pneumotorax. Schimbările de tip emfizematos apar rar, și puțini pacienți dezvoltă afectări pulmonare progresive sau necesită transplant de pulmon sau inimă.

Marfan Syndrome

Dacă totuși se ia decizia conceperii unui copil, perioada de sarcină trebuie tratată ca o perioadă de risc crescut. O evaluare medicală amănunțită este recomandată înaintea sarcinii inclusiv ecocardiograma inimii și a întregii aorte.

Femeile cu o dilatație aortică mai mică de 4 centimetrii înainte de sarcină și naștere au un risc relativ scăzut al apariției unei disecții aortice sau a unei modificări rapide a diametrului aortic în timpul sarcinii sau travaliului.

Pentru aceste femei evoluția este aceeași fie că aleg o sindromul marfan oftalmologic naturală sau o naștere prin cezariană. Riscul la un diametru aortic mai mare de 5 cm este foarte mare și o sarcină este dificil de justificat.

Sindromul Marfan

Evaluarea ecocardiografică se recomandă la fiecare 6 până la 8 săptămâni în timpul sarcinii și timp de 6 luni post-partum la femeile cu diametre aortice până în 4 centimetrii.

În timpul travaliului se recomandă evitare manevrelor Valsalva și se recomandă anestezia epidurală. Dacă pacienta prezintă ectazie durală moderată sau severă nu se recomandă anestezia epidurală. Dacă o mutație a genei FBN 1 în context familial a fost identificată este recomandată testarea la copii pentru a stabili pe cei cu risc de sindrom Marfan și pe cei care nu necesită supraveghere.

Simptomatologie

Dacă pacientul este sub tratament de beta-blocante sau verapramil, pulsul trebuie menținut sunt de bătăi pe minut. Dacă nu este pe tratament cu beta-blocante, pulsul poate fi menținut sub bătăi pe minut; în activitățile zilnice pacientul nu trebuie să se sfiască să ceară ajutorul. Este recomandat folosirea picioarelor, pentru a proteja spatele atunci când se ridică obiecte grele și expirul în timpul acestui tip de activitate; evitarea flotărilor, ridicării de greutăți sau urcarea de pante sindromul marfan oftalmologic înclinate; evitarea activităților care implică schimbări bruște ale presiunii atmosferice precum scufundările datorită susceptibilității la pneumotoraxul spontan.

Marfan syndrome.

Autentificare

Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă! Aveți o întrebare?

Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta.

Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

Mai multe despre acest subiect