Mutație a vederii

Luxturna, prima terapie genică aprobată de FDA pentru o boală ereditară care determină orbire 20 Dec Dr. Bianca Cucos După 28 de ani de la primul transfer al unei gene la om, asistăm la începutul unei noi ere în medicină, în care tratamentul de precizie ar putea deveni standardul pentru fiecare pacient.

Epidemiologie

Pe 30 august s-a aprobat în SUA prima terapie genică pentru tratarea leucemiei limfoblastice acute, celulele imune fiind programate astfel să lupte împotriva cancerului. De atunci încă 5 terapii genice au arătat rezultate nesperate pentru boli cu un prognostic sumbru.

  • Amauroza congenitală Leber (LCA) | eUniversitate Boli Rare
  • Am astigmatism și miopie
  • Prima terapie genică pentru o formă rară de orbire, la un pas de aprobarea FDA 16 Oct Mihai Dorobantu Comitetul Food and Drug Administration FDA a votat în unanimitate pentru aprobarea Luxturna, o nouă terapie genică menită să trateze o formă rară de orbire care se manifestă cel mai des în copilărie.

Luxturna e prima terapie genică aprobată de FDA în Statele Unite pentru o boală ereditară ce determină pierderea vederii — amauroza congenitală Leber. Terapia cu Luxturna a primit de la FDA statut prioritar și a fost desemnată terapie inovatoare. De asemenea, a mutație a vederii titlul de medicament orfan, ceea ce încurajează dezvoltarea de terapii genice pentru boli rare.

Christian Guardino 17 ani era aproape să își piardă vederea înainte de a intra în programul de cercetare pentru Luxturna.

mutație a vederii

Terapia genică i-a permis să își îndeplinească visul. Cum schimbă noua terapie planurile de viitor ale FDA?

Reprezentanții Spark, compania biotehnologică ce produce Luxtuna, au declarat că prețul tratamentul nu va fi făcut public până la începutul lunii ianuarie. Experții Wall Street estimează că valoarea se va ridica la 1 milion de dolari.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Înaceștia estimează că vânzările pentru Luxturna ar putea ajunge la 78 de milioane de dolari iar în la de milioane. Scott Gottlieb, comisar FDA, a explicat că pornind de la acest moment cheie în care a fost aprobată Luxturna, pentru FDA va exista o schimbare de paradigmă.

La anul, experții vor realiza o serie de ghiduri axate pe extinderea dezvoltării de terapii genice, prin introducerea de noi parametrii și criterii de evaluare a tratamentelor moderne.

Noile documente se vor concentra pe zone de maxim interes, cum sunt bolile mutație a vederii cauzate de o mutație unică, de exemplu. Acest moment de referință arată potențialul noilor terapii de a aduce beneficii majore pentru o gamă largă de boli care până în prezent au fost o provocare.

  • Masaj punct de vedere
  • Restabilirea tratamentului cu glaucom vizual

Luxturna voretigene neparvovec-rzyl este indicată pacienților cu distrofie retiniană provocată de mutația genei RPE65 care duce la pierderea progresivă a vederii, până la orbire. Sub denumirea de distrofii retiniene ereditare se găsește un număr mare de boli genetice asociate cu o deteriorare progresivă a funcției vizuale din cauza mutațiilor a peste de gene diferite.

Distrofia retiniană asociată cu mutații bialelice ale genei RPE65 afectează în jur de 1 — de pacienți în SUA.

viziunea ochilor se mișcă

Purtătorii de mutații bialelice au o mutație în ambele copii ale unei anumite gene o mutație maternă și una paternăînsă nu neaparat aceeași mutație.

Gena RPE65 codifică o enzimă esențială pentru asigurarea vederii normale. Dacă gena conține mutații determină o producție insuficientă a enzimei, care se traduce prin afectarea vederii în diferite grade până la orbire.

Debutul este de obicei la vârsta adultă tânără, dar este raportată intervalul de vârstă de la ani. Vârsta de debut este ușor mai mare la femei între 19 și 55 de ani: medie 31,3 ani decât la bărbați interval ani: medie 24,3.

Terapia este dezvoltată de Spark Therapeutics și presupune o injecție administrată o singură dată direct în ochi, transferând la nivelul retinei o versiune sănătoasă a genei responsabile de această boală RPE65prin intermediul unui vector viral. Celulele retiniene pot funcționa normal în acest fel, transformând stimulul luminos în impuls electric la nivelul retinei, transmițând semnalele corecte care asigură funcția vizuală.

Luxturna se administrează doar pacienților care au celule retiniene viabile, mutație a vederii injecții subretiniene.

dezvoltarea gândirii cu deficiențe de vedere cum poate fi vindecată viziunea

Intervențiile pentru fiecare ochi se realizează la distranță de cel puțin 6 zile. Ce dovezi există pentru validarea terapiei cu Luxturna? Siguranța și eficacitatea terapiei au fost stabilite printr-un program clinic ce a inclus 41 de pacienți cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani.

Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care este consecinţa unei distrofii severe a retinei.

La toți participanții a fost stabilită prezența mutației bialelice RPE Dovada eficacității tratamentului a fost reprezentată de rezultatele unui studiu de fază 3 cu 31 de participanți. În acest studiu s-a urmărit evoluția timp de un an în ceea ce privește capacitatea pacienților de a se orienta într-un traseu cu obstacole în condiții de iluminare varibilă.

mutație a vederii tratează miopia

Grupul de pacienți care a primit Luxturna a înregistrat rezultate semnificativ mai bune în completarea traseului în condiții de iluminare scăzută față de grupul de control. Conform investigatorilor Luxturna îmbunătățește: sensibilitatea la lumină acuitatea vizuală Sursa foto — Pinterest Pentru a evalua eficacitatea pe termen lung a terapiei cu Luxturna, urmează derularea unor studii observaționale.

Urmărire și prognostic Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii.

Articole similare.

Mai multe despre acest subiect