Displazie și miopie, Displazie spondiloepifizică congenită - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - herminrentacarcluj.ro

Displazie și miopie

Abstract Scop Pentru a studia variabilitatea fenotipului oftalmic în displazia Kniest. Knips displazia este o tulburare moștenită asociată cu defecte ale colagenului de tip II și caracterizată de narkismul scurt, trunchiul, kyphoscolioza și articulațiile lărgite cu mobilitate limitată. Printre alte caracteristici se numără artropatia marcată a mâinii, palatul intestinal, pierderea auzului și anomaliile oculare miopie, vitreo anormal și risc crescut de detașare a retinei.

Evaluarea clinică a inclus o audiogramă și o examinare oftalmologică la toți pacienții, cu excepția unui pacient care a decedat în perioada imediat postnatală.

Metode utilizate în diagnosticul infecţiei cu SARS-CoV-2

Rezultate Șase dintre cei șapte pacienți care au fost testați au fost miopi înalți, un pacient fiind un emetrop. Au fost observate cataracte quandratice bilaterale și lentile subluxate într-un singur subiect. O arhitectură vitroasă variabilă dar anormală a fost observată la toate cele șapte persoane testate.

Distinge ecuatorial lacrimi retiniene izolate etmoidale, patologice hiperpigmentarea ecuatorial paraoralnye cistoid, retinoschisis, atrofie chorioretinal și mixte distrofiei vitreohorioretinalnye periferice; conform clasificării EO Saksonova.

Șase dintre cei șapte pacienți prezentau o tulburare semnificativă a auzului, iar cinci dintre cei șapte pacienți au prezentat anomalii de clefting. Un pacient avea detașamente displazie și miopie ale retinei displazie și miopie anii ' S-au detectat șase variante COL2A1 care cauzează boală. În trei cazuri, testarea eșantioanelor parentale a evidențiat că varianta care provoacă boala nu a fost prezentă la nici unul din părinți.

Concluzie Caracteristicile oftalmice displazie și miopie displazia Kniest sunt foarte asemănătoare cu cele din alte tulburări de colagen de tip II, cum ar fi sindromul Stickler.

Cu toate acestea, mâinile și picioarele lor sunt de dimensiuni medii.

Este posibil ca diferite tipuri de colagenopatii de tip II să aibă un nivel similar de morbiditate oculară și să fie recomandată examinarea oftalmologică obișnuită. Knipe dysplasia este asociată cu mutații displazie și miopie COL2A1 care sunt de novo frecvent.

Introducere Toate moleculele de colagen sunt compuse dintr-o triplă helix constând din trei a- lanțuri. Aceste condiții sunt de obicei moștenite într-o manieră autosomală dominantă și prezintă un fenotip multisistem care poate include caracteristici scheletale, orofacial, auditive și oculare. În mod special, colagenopatiile de tip II acoperă o gamă largă de severitate clinică, variind de la variantele "numai oculare" ale sindromului Stickler MIM 2 la condrodiaplasiile letale perinatale de exemplu, hipocondrogenesis MIM Aici, raportăm rezultatele la opt pacienți cu diagnostic clinic și confirmarea moleculară a displaziei Kniest.

Main Navigation

Variabilitatea în fenotipul oftalmic este descrisă și este discutată heterogenitatea alelică COL2A1. Comitetul local de cercetare în domeniul eticii a aprobat studiul și toate investigațiile au fost efectuate în conformitate cu principiile Declarației de la Helsinki; consimțământul informat a fost obținut de la toate persoanele participante. Șase dintre cazuri au fost descrise parțial în rapoartele anterioare tabelul 1.

S-a efectuat refracția ciclopedică la doi pacienți subiecți KN2 și KN3, cu vârsta cuprinsă între 4 și 7 ani și s-a efectuat refracție subiectivă la patru pacienți subiecți KN4-KN7, cu vârste cuprinse displazie și miopie 11 și 29 de ani.

Autentificare

Arhitectura vitrifică a fost evaluată la biomicroscopia cu lampă cu fantă prin displazie și miopie puțin un clinician MPS la șapte dintre subiecții studiați nu a fost posibilă testarea subiectului KN1. Screeningul genei COL2A1 a fost efectuat conform metodelor descrise anterior; 10 toți cei opt pacienți și, dacă este posibil, probele de ADN parental au fost testate.

ADN-ul genomic a fost extras din limfocitele sanguine periferice ale probelor de sânge donate. Rezultate Caracteristicile clinice și rezultatele de screening COL2A1 ale celor opt participanți la studiu sunt rezumate în Tabelul 1. Pacienții au fost examinați de un oftalmolog în primul an de viață. În toate cazurile s-au observat manifestări tipice de schelet și trăsături radiografice Figura 1. Cinci dintre cei șapte pacienți testați au prezentat anomalii palatale de clefting care necesită reparații chirurgicale oficiale; șase dintre cei șapte pacienți prezentau o tulburare semnificativă a auzului, care se datora fie pierderii conductive sau senzorineuropare, fie o combinație a celor două.

displazie și miopie concentrați-vă viziunea asupra s

Imaginile color ale subiectului KN6 a și subiectul KN2 b care prezintă kyphoscoliosis, trunchi scurt, articulații mari proeminente, contracții flexibile ale șoldurilor și degetelor și extinderea articulației interfalangiene.

Șase dintre cei șapte pacienți tratați au fost miopii înalți; eroarea de refracție documentată a variat de la plano la50 dioptri refracția mediană echivalentă sferică00 dioptrii.

Rezultatele oftalmologice și moleculare în displazia de carte | ochi - Ochi - 2020

Astigmatismul scăzut a fost observat în majoritatea cazurilor, cu cea mai mare corecție cilindrică identificată fiind de 3 dioptrii. S-au observat opacite lentile quadratice lamelare, în plus față de obiectivele bilaterale inferioare subluxate, la un pacient subiectul KN4.

Arhitectura vitrioasă anormală, vizibilă pe biomicroscopia cu lampă cu fantă, a fost documentată în toți cei șapte pacienți examinați. În cinci cazuri aceasta a fost în concordanță cu o anomalie vitrifică membranoasă în spațiul imediat retrolental identic cu cel observat în sindromul Stickler de tip I ; 11 celelalte două cazuri au avut un vitros hipoplastic cu lamele reduse și un cortex fibril. Un pacient subiectul KN8 a avut detașamente retinene bilaterale regematogene la vârstele 26 și Niciunul dintre ceilalți subiecți de studiu care nu au fost examinați vârsta medie 11 ani a prezentat o ruptură retiniană la prezentare, iar membrana hialoid displazie și miopie a fost atașată în toate ochii.

Miopie și displazie

Acest protocol a fost conceput pentru a împiedica detașarea retinei secundare la lacrimi retiniene uriașe și sa dovedit anterior a fi sigură și pentru a reduce substanțial dar nu elimina riscul de detașare la persoanele cu sindrom Stickler de tip I.

Acestea au inclus patru erori c. GlyArg; c. GlyGlu; c. GlyVal și c. AlaVal c. În trei cazuri, testarea parentală a evidențiat că varianta care provoacă boala nu este prezentă la nici unul din părinți subiecții KN3, KN4 și KN7. Tatăl subiectului KN1 a fost un mozaic somatic pentru mutația c. GlyArg și a prezentat un diagnostic existent de sindrom Stickler displazie și miopie tip I, așa cum a fost raportat anterior. Dintre acestea, 25 au fost asociate cu displazie Kniest Tabelul 2.

displazie și miopie

Aici, discutăm despre heterogenitatea alelică în displazia Kniest și raportăm fenotipul oftalmic în această colagenopatie de tip II. Diagnosticul unei colagenopatie de tip II are implicații importante, deoarece poate evidenția problemele existente care au fost trecute cu vederea și permit predicția complicațiilor viitoare. Pe baza severității manifestărilor scheletale, radiografice și extrascolare, colagenopatiile de tip II au fost considerate clasic ca un amestec de condiții distincte de exemplu, sindromul Stickler, SEDC și displazia Kniest.

Această clasificare nu are adesea o bază mecanică evidentă și este adesea confundată de variabilitatea fenotipică familia subiectului KN1 9, 13 și de prezența tranzițiilor fenotipice dependente de vârstă.

Unele trăsături sistemice relativ comune și importante ale tulburării identificate aici și în altă parte includ un piept îngust subiectul KN1 displazie și miopie, 17laringotrocheomalacia subiectul KN1 18hipoplazia odontoidală care conduce la instabilitatea cervicală subiecții KN4 și KN5 19, C COL2A1 care provoacă displazie Kniest. Clin Displazie și miopie ; Toți pacienții examinați în cohorta prezentă aveau o arhitectură anormală a gelului vitros; cinci dintre cei șapte pacienți au prezentat displazie și miopie vitrificată tip 1 a membranei observată în sindromul Stickler de tip I.

displazie și miopie

În special, deși arhitectura vitroasă anormală pare a norma dioptrii de vedere o constatare constantă în rândul colagenopatiilor de tip II, au fost raportate anterior cazuri cu vitreu normal.

Aceasta susține ideea că, deși miopia congenitală este o trăsătură importantă a bolii asociate cu COL2A1nu este un instrument de screening fiabil pentru excludere. Niciunul dintre participanții la acest studiu nu a suferit o detașare retiniană în timpul copilăriei, dar un caz subiectul KN8 a dezvoltat detașamente retinale în anii 20 de ani. Deși un caz de dializă retiniană a fost raportat anterior la un pacient cu displazie Kniest, 7 având în vedere displazie și miopie în fenotipul vitreoretinal cu alte colagenopatii de tip II inclusiv sindromul Stickler de tip Ispeculăm că lacrimile retinale sunt mai predispuse să fie principalele cauze de detașare la acești pacienți.

Simptomele și tratamentul displaziei țesutului conjunctiv Simptomele de displazie țesutului conjunctiv Simptomele sindromului de displazie tesut conjunctiv si modalitati de prevenire a bolii Sindromul de displazie a țesutului conjunctiv: terapie complexă, tratament și prevenirea displaziei Cauzele displaziei țesutului conjunctiv Simptomele sindromului de displazie tesut conjunctiv si modalitati de prevenire a bolii Boala mixtă de țesut conjunctiv - campurivizuale.

Este important faptul că eficacitatea unei astfel de abordări nu a fost demonstrată în displazia Kniest, dar a fost demonstrată o reducere semnificativă a riscului de detașare a retinei în sindromul Stickler de tip I. În mod special, s-au raportat anterior șase schimbări de eroare c. AlaVal; c. GlyAsp; c.

Schimbarea c. Nu este neobișnuit în cazul bolilor umane ca mutațiile punctuale de codare să aibă un efect neașteptat asupra experimentelor splicing, 24, 25 și mRNA sunt de așteptat să ofere o imagine mai aprofundată. Schimbarea p. GlyGlu identificată la subiectul KN8, un bărbat în vârstă de 29 de ani cu rezultate radiografice compatibile cu displazia Kniest, nu a fost anterior asociată cu afecțiunea, dar a fost raportată la un pacient cu SEDC.

  • Ce fructe să mănânci pentru viziune
  • Ce vitamină este necesară pentru vederea slabă
  • 20 viziune metalurgică
  • Un prim reper pe ecografie este osul iliac osificat, care se prezintă ca o umbră albă liniară, dreaptă, extinsă superior de articulaţia coxo-femurală.
  • Îmi pot colora ochii după operația de cataractă?

În plus, au fost raportate substituții aminoacide ale p. Gly și p.

Care este displazia țesutului conjunctiv?, Displazie de țesut conjunctiv

GlyAla 27 și hipocondrogenesis c. Atunci când se compară diferitele substituții de glicină în moleculele de colagen și rezultatul lor fenotipic rezultat, acesta din urmă este deseori neglijat.

Poate fi semnificativ faptul că mutațiile p. GlyArg și p.

displazie și miopie

GlyArg care duc la displazia Kniest sunt, de asemenea, prevăzute să schimbe subtil semnalele de splicing, în timp ce cele care duc la SEDC c. GlyAla sau hipocondrogenesis c. GlyAsp nu.

Рубрика: Ochelari de miopie -0-6

În ciuda faptului că displazia Kniest este asociată cu mutații dominante, cele mai multe rapoarte din literatură descriu cazuri simplex. Excepțiile la aceasta includ i o pereche displazie și miopie gemeni identici cu displazie Kniest, 7 ii un pacient de sex feminin cu sindrom Stickler de tip 1 care naște un copil cu displazie Kniest, 3 iii un pacient de sex masculin cu o ușoară SEDC fenotipul având un copil cu displazie Kniest și iv subiect KN1 tată cu sindrom Stickler, copil cu displazie Kniest.

Acest paradox al unei afecțiuni moștenite într-un model dominant autosomal care se manifestă clinic ca boală sporadică cu părinți neafectați este de asemenea observat în alte tipuri de tip Displazie și miopie de exemplu, MIM și II de exemplu, Viziunea minus 3 este ca și poate fi explicat parțial prin evenimentele de mutație de novo mozaicismul somatice și germinative. Aceste fenomene biologice au fost demonstrate în multe familii cu displazie Kniest tabelul 2 și mozaicismul a fost demonstrat sau prezumat în cel puțin patru din cele opt familii din prezentul studiu subiecții KN1, KN3, KN4 și KN7.

Recunoașterea faptului că mozaicismul parental poate fi prezent în cazurile de displazie Kniest determină provocarea estimării riscului de recurență. Progresele recente în tehnologiile genomice sunt de așteptat să sporească atât înțelegerea noastră a patologiei moleculare a acestei tulburări și abilitatea noastră de a detecta aceasta prenatal.

Dezlipire de retina

Oftalmopatia asociată cu displazia Kniest prezintă asemănări cu celelalte tipuri de colagenopatii de tip 2, 8 și este caracterizată de o vitrozială anormală la displazie și miopie cu lampă cu fante, miopie și un risc ridicat de a dezvolta detașarea retinei la o vârstă fragedă. Oftalmologul este un membru important al echipei multidisciplinare necesare pentru a gestiona acești pacienți și sunt recomandate examinări oftalmice regulate.

  • Rezultatele oftalmologice și moleculare în displazia de carte | ochi - Ochi -
  • Luxaţia de dezvoltare a şoldului poate fi eradicată în România - Viața Medicală

Cele mai multe variante COL2A1 asociate cu displazia Kniest sunt spre deosebire de mutațiile clasice de pierdere a funcției tabelul 2 și cauzează un fenotip mai sever decât cel al displazie și miopie Stickler de tip I, care se datorează adesea modificărilor heterozugete heterozigne sau schimbărilor de cadre COL2A1. Astfel, se poate specula că un efect negativ dominant este prezentat în displazia Kniest cu produsul alelei mutante nu numai că nu este funcțional, dar interferează și cu funcția alelei normale rămase.

Frecvența evenimentelor de mutație de novo este ridicată în această tulburare dominantă autozomală și acest lucru are implicații în ceea ce privește consilierea genetică.

Mai multe despre acest subiect